Пользовательского поиска
|
Характер наследования |
Заболевание |
Частота мутаций |
Число мутаций на 10 в 6 гамет |
Аутосомно–доминантный |
Туберкулезный склероз |
8*10-4 |
800 |
Талассемия |
4*10-4 |
400 |
|
Ретинобластома |
2.3*10-5 |
23 |
|
Аниридия |
5*10-6 |
--- |
|
Аутосомно-рецессивный |
Альбинизм |
2.8*10-5 |
28 |
Цветовая слепота |
2.8*10-5 |
28 |
|
Ихтиоз |
1.1*10-5 |
11 |
|
Рецессивный |
Гемофилия |
3.2*10-5 |
32 |
Словарь терминов
1.
Альбинизм — дипегминтация кожи, волос,
глаз; отсутствие окраски, не меняющееся с возрастом.
2.
Аллель — одно из возможных состояний
гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью
нуклеотидов.
3.
Анеуплодия — явление, при котором
клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
4.
Доминантные аллели — аллели,
проявляющиеся всегда.
5.
Гамета — половая клетка, содержащая
гаплоидный набор хромосом.
6.
Генетический груз — все нарушения
генетической информации человека, вызывающие отрицательные реакции.
7.
Геном — совокупность генов в гаплоидной
клетке.
8.
Генотип — совокупность ядерных генов
организма.
9.
Деменция — одна из форм слабоумия.
10.
Мутаген — фактор, вызывающий мутацию.
11.
Негомологичные хромосомы — хромосомы,
содержащие несходные гены.
12.
Рецессивный ген — ген, проявление
которого подавляется другими аллелями данного гена.
13.
Фенотип — совокупность внешних
признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате
взаимодействия генотипа с внешней средой.
14.
Экзоны — фрагменты прерывистого гена
эукариот, несущие в себе информацию о последовательности аминокислот в
полипептиде.