Пользовательского поиска
|
которая
приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность
белка не меняется.
Хромосомные мутации
Хромосомные
мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их
иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на
внутрехромосомные и межхромосомные.
К
внутрехромосомным относятся:
·
дубликация — один из участков хромосомы
представлен более одного раза;
·
делеция — утрачивается внутренний
участок хромосомы;
·
инверсия — повороты участка хромосомы
на 180 градусов.
Межхромосомные
перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
·
реципрокные — обмен участками
негомологичных хромосом;
·
нереципрокные — изменение положения
участка хромосомы;
·
дицентрические — слияние фрагментов негомологичных
хромосом;
·
центрические — слияние центромер
негомологичных хромосом.
Хромосомные
мутации проявляются у 1 % новорожденных. Однако исследования показали, что
нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В
связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических
клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как
адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды.
Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее
распространенный пример — синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка
напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в
младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в
организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих
ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны — 24. Таким
образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в
процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого
может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же
хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во
многом подтверждают теорию Дарвина.
Геномные мутации