Пользовательского поиска
|
По
адаптивному значению выделяют положительные, отрицательные и нейтральные
мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося
мутанта.
По изменению генотипа
По
изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
По локализации в клетке
По
локализации в клетке мутации делятся на ядерные и цитоплазматические.
Плазматические
мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в
митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию, причем такие
мутации в основном наследуются по женской линии.
Генные мутации
Генные
(точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов,
при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция),
продублироваться, а группа нуклеотидов может развернуться на 180 градусов.
Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную
анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный
ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен
всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна
аминокислота заменена на другую (вместо глютамина — валин). Казалось бы
ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит
деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму, и уже не способен
транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.
Генные
мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее
вероятная мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов,
которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность
возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.
Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия,
альбинизм, дальтонизм и др.
Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация" — изменение нуклеотидной последовательности,